Modello ereditario del daltonismo di tipo rosso-verde
Il programma stabilisce quali sono le probabilità che tuo figlio o tua figlia sia daltonico/a rosso-verde o portatore/-trice del gene del daltonismo.
Clicca sui cromosomi X lampeggianti per avere il risultato! (un'opzione per il padre, due opzioni per la madre, verde = normale, blu = cromosoma X difettoso, CV = visione dei colori)
Padre
X
Y
Padre con normale visione dei colori
Madre
X
X
Madre con normale visione dei colori, non portatrice
Figlio
X
Y
Figlio con normale visione dei colori
Figlia
X
X
Figlia con normale visione dei colori
Contesto
Il daltonismo è generalmente una malattia genetica ereditaria. Nella maggior parte dei casi è ereditato da mutazioni sul cromosoma X, ma la mappatura del genoma umano ha dimostrato che ci sono molte mutazioni causali - le mutazioni in grado di causare il daltonismo provengono da almeno 19 cromosomi diversi e 56 geni diversi.
I maschi corrono un rischio maggiore di ereditare una mutazione legata al cromosoma X, perché i maschi hanno solo un cromosoma X (XY, con il cromosoma Y che è portatore di geni completamente diversi dal cromosoma X), mentre le femmine ne hanno due (XX); se una donna eredita un cromosoma X normale oltre a quello che porta la mutazione, non mostrerà la mutazione. Gli uomini non hanno un secondo cromosoma X che prevalga sul cromosoma che porta la mutazione. Se l'8% delle varianti di un dato gene è difettoso, la probabilità che una singola copia sia difettosa è dell'8%, ma la probabilità che due copie siano entrambe difettose è (0,08)² = 0,0064 = 0,64%.
Terapia genica nel trattamento del daltonismo
Recentemente la ricerca genetica sembra aver aperto nuove entusiasmanti prospettive verso la cura del daltonismo. Un gruppo di ricercatori ha utilizzato la terapia genica per consentire alle scimmie, che hanno una vista dicromatica, di distinguere tra tonalità rosse e verdi e creare per loro una visione dei colori tricromatica. Nitz et al. ha iniettato un proto-gene umano con un vaccino a vettore virale dietro la retina di due scimmie scoiattolo maschi e successivamente ha valutato la visione dei colori delle scimmie, utilizzando una versione modificata di un test di daltonismo standard di Cambridge. Dopo 20 settimane la visione dei colori delle scimmie è migliorata notevolmente, indicando che la visione dei colori dei due esemplari si è spostata in una direzione tricromatica senza effetti collaterali evidenti. L'aggiunta del gene mancante è stata quindi sufficiente per creare una visione a colori senza necessità di una terapia cerebrale, nonostante le scimmie abbiano una vista bicromatica sin dalla nascita. Questo trattamento si è rivelato molto promettente e potrebbe condurre ad una svolta importante per chi è affetto da una grave forma di daltonismo.
